Хромотрипсис

Хромотрипсис (греч. χρῶμα — цвет и τρiψις — фрагментация) — одномоментный клеточный кризис, ведущий к образованию сложных хромосомных перестроек.

Термин введён Филиппом Стивенсом с соавт. (Philip Stephens et al.) в публикации 2011 года, посвященной изучению геномных перестроек в клетках хронического лимфолейкоза при помощи секвенирования спаренных концов. В данной работе авторы показали, что в клеточных линиях различных типов рака (2-3% всех изученных случаев) могут содержаться очень сложные перестройки, образовавшиеся единовременно после массивной фрагментации отдельного участка генома.

В дальнейшем последствия подобных катастрофических событий (хромотрипсиса) были обнаружены в отдельных случаях врождённых сбалансированных транслокаций и при анализе сложных хромосомных перестроек у лиц с задержкой развития и/или умственной отсталостью.

Источник: Википедия

а б в г д е ё ж з и й к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ э ю я