Связанные понятия
Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким...
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.
Вирилиза́ция (лат. virilis — мужской, свойственный мужчине), маскулиниза́ция или вири́льный синдро́м — симптомокомплекс, характеризующийся появлением мужских черт (тип телосложения, оволосение, тембр голоса и других) у женщин в результате активации андрогенов — мужских половых гормонов (андрогениза́ция). Тем не менее, данный термин употребляют и при описании изменений, наступающих у мужчин.
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации...
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического...
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Маскулинизация (от лат. masculinus — мужчина, самец) — процесс накопления вторичных половых признаков мужского пола у особи женского пола. Проявляется как появление на теле и лице женщины избыточного количества волос, огрубение голоса и увеличение мышечной массы (развитие вторичных мужских половых признаков), изменения в эластичности кожи, угревая сыпь, нарушения менструального цикла, усиление полового влечения, выпадение волос на голове, рост волос на теле, лице, лобке и увеличение клитора. В некоторых...
Половые признаки — ряд отличительных особенностей строения и функций органов тела, определяющие половую принадлежность организма. Половые признаки делятся на биологические и социальные (гендерные), так называемые поведенческие признаки.
Резус-конфликт — это гуморальный иммунный ответ резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода, при котором у матери образуются антирезусные антитела.
Анти-NMDA-рецепторный энцефалит — тяжёлая острая форма энцефалита с возможностью как летального исхода, так и быстрой ремиссии, вызываемая аутоантителами к NR1 и NR2-субъединицам глутаматного NMDA-рецептора. Заболевание чаще встречается у женщин и ассоциировано с тератомами яичников, однако опухоли обнаруживаются не во всех случаях данного энцефалита. Описания заболевания существовали в медицинской литературе под различными именами; в 2007 году была установлена его этиология и дано нынешнее название.В...
Продромальный период (греч. πρόδρομος — бегущий впереди, предвестник) — период заболевания, который протекает между инкубационным периодом и собственно болезнью. Симптомы продромального периода дают понять пациенту и его врачу о начале болезни до того, как появятся клинические признаки конкретного заболевания.
Редкие заболевания , орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Антисперма́льные антитела ́ — антитела, вырабатываемые организмом человека к антигенам сперматозоидов. Основными причинами появления антиспермальных антител являются: травмы мошонки, варикоцеле, онкологические заболевания половой сферы, непроходимость семявыносящих путей, крипторхизм, хирургические операции, инфекции, простатит, незащищённый анальный секс.
Половые гормоны (гонадостероиды) — гормоны, обеспечивающие развитие и функционирование имеющих признаки биологического пола живых организмов по мужскому или женскому типу, что полностью проявляется с наступлением половой зрелости, достигаемой в завершении периода полового созревания. В соответствии с этим половые гормоны делятся на мужские и женские.
Синдро́м Рейфенште́йна (синдро́м непо́лной резисте́нтности к андроге́нам, Reifenstein syndrome, Lubs-Rosewater syndrome) — объединяет различные формы неполного мужского псевдогермафродитизма (во всех случаях кариотип 46, XY), проявляющиеся по-разному — от мужского фенотипа с мошоночно-промежностной гипоспадией, азооспермией и развитием молочных желез в пубертатном периоде до типично женского фенотипа с гипертрофией клитора, частичным сращением половых губ, нормальным развитием молочных желёз и оволосения...
Анозогнози́я (новолат. anosognosia; греч. ἀ- — не- + νόσος — болезнь + γνῶσις — знание, познание) — отсутствие критической оценки больным своего дефекта либо заболевания (паралича, амавроза, снижения зрения, слуха, психического расстройства и т. д.). К примеру, больной параличом при анозогнозии может рассказывать, как двигает парализованными конечностями, описывать, как он их согнул, поднял и т. д.
Дисплази́я (от греч. δυσ dys — нарушение + πλάθω plaseo — образую) — неправильное развитие тканей, органов или частей тела. Это общее название последствий неправильного формирования в процессе эмбриогенеза и постнатальном периоде отдельных частей, органов или тканей организма; изменения размера, формы и строения клеток, тканей или целых органов. Обычно дисплазия врождённая, но может проявиться после рождения или даже во взрослом возрасте.
Мена́рхе (др.-греч. μήν «месяц» + ἀρχή «начало») — первое менструальное кровотечение. Менархе обычно происходит через 2—2,5 года после того, как происходят первые изменения в развитии груди (thelarche, телархе). С точки зрения медицины это центральное событие в женском половом развитии, указывающее на способность организма к беременности. Наступает менархе у большинства девочек в 11—13 лет (в среднем; с разбросом от 8—10 до 15—16 лет), время наступления зависит от физического развития организма...
Синдром поликистозных яичников (СПКЯ, известный также как синдром Штейна—Левенталя) — полиэндокринный синдром, сопровождающийся нарушениями функции яичников (отсутствием или нерегулярностью овуляции, повышенной секрецией андрогенов и эстрогенов), поджелудочной железы (гиперсекреция инсулина), коры надпочечников (гиперсекреция надпочечниковых андрогенов), гипоталамуса и гипофиза.
Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й представляют собой гетерогенную группу различных патологий, характеризующихся этиологическими, патогенетическими и клиническими особенностями. Принятый ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes) консенсус, определяет сахарный диабет как группу метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным уровнем глюкозы в крови, обусловленным нарушением секреции инсулина, механизма действия инсулина либо обеими причинами. Одним словом...
Близнецóвый мéтод — один из методов исследования в генетике, который заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование качеств человека. Термин впервые был предложен Фрэнсисом Гальтоном.
Подробнее: Близнецовый метод
В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием.
Гипоплазия — термин, означающий недоразвитие ткани, органа или целого организма, обусловленное нарушениями в процессе эмбриогенеза. Варианты употребления термина...
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе...
Подробнее: Наследственные заболевания
Синдро́м гиперкортици́зма (синдром Ице́нко — Ку́шинга, кушинго́ид) объединяет группу заболеваний, при которых происходит длительное хроническое воздействие на организм избыточного количества гормонов коры надпочечников, независимо от причины, которая вызвала повышение количества этих гормонов в крови.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров). При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. В последние годы наблюдается тенденция к переходу на биопсию трофэктодермы...
Одноя́йцевые близнецы ́ (гомозиго́тные, иденти́чные или монозиго́тные) — результат многоплодной беременности, возникшей в результате оплодотворения одной яйцеклетки и развитию двух или более плодов (близнецов). В процессе внутриутробного развития из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части образуются генетические копии (происходит естественное клонирование). Таким образом, на свет появляются близнецы не только...
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН) - синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.
Синдро́м (др.-греч. συνδρομή «стечение, скопление»; от συν- «с-, со-» + δρόμος «бег, движение») — совокупность симптомов с общими этиологией и патогенезом.
Половая активность — свойственная данному человеку частота половых контактов и заменяющих их форм полового удовлетворения (например, мастурбации), которая на данный момент его удовлетворяет. Половая активность конкретного индивида зависит от множества биологических и социальных факторов.
Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится...
Подробнее: Аутосомно-рецессивный тип наследования
Синдро́м Шиха́на (послеро́довый инфаркт гипо́физа, послеродовый некроз гипофиза) — возникает в случаях осложнения родового акта массивным кровотечением с развитием артериальной гипотонии. Во время беременности размеры гипофиза увеличиваются, однако кровоснабжение его не усиливается. На фоне развившейся вследствие послеродового кровотечения артериальной гипотонии кровоснабжение гипофиза резко уменьшается — развиваются гипоксия и некроз гипофиза. В процесс может вовлекаться весь аденогипофиз (гипопитуитаризм...
Мышечная гипотония (мышечный гипотонус) — состояние пониженного мышечного тонуса (степени напряжения мышцы или её сопротивления движению), часто в сочетании со снижением мышечной силы (парезом). Гипотония — неспецифическое мышечное расстройство, которое может являться проявлением множества различных заболеваний, поражающих мотонейроны, контролируемые центральной нервной системой. Распознать гипотонию, даже в раннем младенчестве, обычно несложно; более сложно, зачастую невозможно, выявить причину...
Кли́макс (от греч. κλῖμαξ «лестница») — период в жизни биологической особи, характеризующийся инволюцией, угасанием функции половой системы, происходящим в связи с возрастными изменениями. По отношению к женщинам также употребляют термин менопауза.
Рецессивный признак — признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля.
Заместительная гормональная терапия (ЗГТ) — терапия, целью которой является фармакологическая замена утраченной гормональной функции яичников. ЗГТ назначается при климаксе и является основным методом профилактики и коррекции климактерических расстройств.
Психозы сверхчувствительности (психозы гиперчувствительности, поздние психозы, психозы отдачи) — проявление гиперчувствительности дофаминовых рецепторов, развивающейся вследствие длительного приёма антипсихотиков (нейролептиков) или метоклопрамида: психозы, которые могут возникать как на фоне приёма препарата без уменьшения его дозировки, так и при снижении его дозы либо при переходе на препарат, более слабо связывающийся с дофаминовыми рецепторами. Психозы сверхчувствительности возникают с увеличивающейся...
Микрохимеризм — явление, характеризующееся наличием в многоклеточном организме (плацентарные млекопитающие) небольшого количества клеток, которые происходят и самостоятельно передаются в обход полового размножения от другого родственного многоклеточного организма и, следовательно, генетически отличны от клеток хозяина-носителя. Это явление может быть связано с определёнными типами аутоиммунных заболеваний, однако механизмы, ответственные за эту связь, пока не ясны.
Предменструа́льный синдро́м , также синдром предменструального напряжения, предменструальная болезнь, циклический синдром (ПМС) — сложный циклический симптомокомплекс, возникающий у некоторых женщин в предменструальные дни (за 2—10 дней до менструации) и характеризующийся психоэмоциональными, вегетососудистыми и обменно-эндокринными нарушениями, которые, в свою очередь, негативно сказываются на привычном для женщины образе жизни.
Многоплодная беременность — беременность более чем одним плодом. В зависимости от количества плодов при беременности говорят о двойне, тройне и т. д. Дети, рождённые в результате многоплодной беременности, называются близнецами.
Дегенерация (от франц. degenerer - портиться, вырождаться). Вырождение, характеризирующееся отклонением от нормального типа в физическом или в душевном отношении.
Группа риска — медицинский и социологический термин, собирательное определение для представителей населения, наиболее уязвимых к определённым медицинским, социальным обстоятельствам или воздействию окружающей среды.
Макулодистрофи́я — общее название для группы заболеваний, при которых поражается сетчатка глаза и нарушается центральное зрение. В основе макулодистрофии лежит патология сосудов и ишемия (нарушение питания) центральной зоны сетчатки, которая отвечает за центральное зрение. Возрастная макулодистрофия — одна из самых частых причин слепоты у людей старше 55 лет.
Эксперты Американской психиатрической ассоциации определяют психические расстройства как «клинически значимое поведение человека или в широком понимании заболевание души, подразумевающее состояние внутреннего страдания, развитие различных фобий или умственную отсталость», Факторы, провоцирующие психические расстройства, варьируются в зависимости от конкретного заболевания и личности.
Подробнее: Причины психических расстройств
Патологи́ческий проце́сс — это последовательность реакций, закономерно возникающих в организме при воздействии патогенного фактора, вызывающие нарушения нормального течения жизненных процессов.
Метаболический синдром, развивающийся при терапии антипсихотиками (нейролептиками), — наличие у пациента ожирения, гиперлипидемии и резистентности к инсулину, которые могут приводить к развитию диабета и сердечно-сосудистых заболеваний. Повышение интереса к часто встречающимся у пациентов, получающих нейролептики, метаболическим нарушениям возникло в связи с распространением в клинической практике атипичных антипсихотиков, по этой причине метаболические расстройства описываются чаще всего применительно...